ACIDO HOMOGENTESICO EN ORINA

CUPS:

903108

Resultado en días hábiles:
20
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Orina de 24 horas refrigerada 20 mL Refrigerar durante y después de la recolección Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Cromatografía Líquida de alta resolución (HPLC)

Temperatura

REFRIGERADA – CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: 5 dias Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Registrar volumen total de orina de 24 Horas.

Importancia

El ácido homogentísico (ácido 2,5-dihidroxifenilacetico) es un ácido fenólico encontrado en el árbol Arbutus unedo. Es un producto intermedio en el metabolismo de los aminoácidos aromáticos como la fenilanina y la tirosina. La acumulación del exceso del ácido es producto de la falla en la enzima ácido homogentísico 1,2-dioxigenasa (generalmente debido a mutación) y está asociada a alcaptonuria.

Sección

Referencia
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