ACIDO HOMOGENTESICO EN ORINA
CUPS:
903108
Resultado en días hábiles:
20
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Orina de 24 horas refrigerada 20 mL
Refrigerar durante y después de la recolección
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Cromatografía Líquida de alta resolución (HPLC)
Temperatura
REFRIGERADA – CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 5 dias
Congelada –20 °C: 1 mes
Condiciones de muestra y/o Paciente
Registrar volumen total de orina de 24 Horas.
Importancia
El ácido homogentísico (ácido 2,5-dihidroxifenilacetico) es un ácido fenólico encontrado en el árbol Arbutus unedo. Es un producto intermedio en el metabolismo de los aminoácidos aromáticos como la fenilanina y la tirosina. La acumulación del exceso del ácido es producto de la falla en la enzima ácido homogentísico 1,2-dioxigenasa (generalmente debido a mutación) y está asociada a alcaptonuria.
Sección
Referencia