ACIDO SIALICO CUANTITATIVO
CUPS:
908341
Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Una vez a la semana
Muestra requerida
Orina al azar 20 mL por cada día (2 – 3 días diferentes)
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Colorimétrica
Temperatura
CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 48 horas
Congelada –20 °C: 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
Recolectar la primera orina del día. No sobre hidratar al paciente.
Identificar cada muestra incluyendo la fecha de recolección.
Enviar el total de las muestras el mismo día
Importancia
El ácido siálico o ácido N-acetilneuramínico es un monosacárido ácido, componente importante de las glucoproteínas. El ácido siálico está presente siempre en los gangliosidos. Las enfermedades por depósito de ácido siálico libre, la enfermedad de Salla (incluida su forma infantil grave), así como la sialuria, se caracterizan por un acúmulo de ácido siálico libre, ya sea en los lisosomas o en el citoplasma. La sialuria tiene una transmisión autosómica dominante. Estas enfermedades lisosomales de ácido siálico libre se diagnostican por un aumento del ácido siálico libre urinario, así como mediante pruebas histológicas y de microscopia electrónica de la piel y de la conjuntiva, que muestran el depósito lisosomal de ácido siálico.
Sección
Referencia