ACIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA CUANTITATIVO

CUPS:

908329

Resultado en días hábiles:
18
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Suero congelado 4 mL Paciente en ayuno. Suero libre de hemólisis, separada en dos tubos plásticos. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Cromatografía de Gas (GC)

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: Inaceptable Refrigerada 2 °C–8 °C: 24 horas Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Paciente en ayuno. Evitar el consumo de alcohol 24 horas antes a la toma de muestra. Adjuntar resumen de la historia clinica.

Importancia

La cuantificación de los ácidos grasos de cadena muy larga es fundamental en el diagnóstico de varias enfermedades peroxisomales, en particular de aquellas donde se afecta la ?-oxidación peroxisomal de los ácidos grasos. Los peroxisomas son organelos presentes en las células eucariotas esenciales en varios procesos metabólicos; entre ellos la catálisis de las reacciones de la ?-oxidación de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGCML), los ácidos grasos ramificados y los ácidos biliares. En la actualidad se conocen 17 errores innatos del metabolismo peroxisomal.

Sección

Referencia
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