ÁCIDOS ORGÁNICOS DE CADENA CORTA Y MEdía(SCREENING)- CUALITATIVO
CUPS:
908356
Resultado en días hábiles:
8
Días de proceso:
Una vez a la semana
Muestra requerida
Primer orina de la mañana: 10 mL
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Cromatografia de gases acoplada a espectrofotometria de masas
Temperatura
CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: *
Congelada –20 °C: 1 mes
Condiciones de muestra y/o Paciente
No aplicar talcos ni cremas antes de la recoleccion de la muestra
Importancia
Es importante en el estudio de Acidemias orgánicas y defectos de la Beta oxidación. Las acidemias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. El díagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica, en otros manifestaciones musculares o cardíacas), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia).