ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS

CUPS:

908609

Resultado en días hábiles:
15
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Plasma con Heparina de sodio 4 mL Plasma libre de hemólisis. Enviar congelado en dos viales plásticos por separado. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Cromatografía líquida/Tándem masas (LC-MS/MS)

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: Inaceptable Refrigerada 2 °C–8 °C: 1 hora Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Adjuntar resumen de la historia clínica

Importancia

Es útil en el diagnóstico de las enfermedades relacionadas con la betaoxidación de los ácidos grasos. Los individuos con esta alteración no logran descomponer la grasa en energía. Se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres. La betaoxidación de los ácidos grasos representa una importante fuente de energía, sobre todo en situaciones de estrés metabólico. El espectro clínico y el pronóstico son muy variables. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica en ayuno, otros síntomas son dolor muscular, hipotonía, neuropatía periférica, hepatopatía, miocardiopatía dilatada o hipertrófica, arritmias cardiacas o muerte súbita.

Sección

Referencia
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