ACILCARNITINAS CUANTITATIVAS
CUPS:
908609
Resultado en días hábiles:
15
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Plasma con Heparina de sodio 4 mL
Plasma libre de hemólisis. Enviar congelado en dos viales plásticos por separado.
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Cromatografía líquida/Tándem masas (LC-MS/MS)
Temperatura
CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: Inaceptable
Refrigerada 2 °C–8 °C: 1 hora
Congelada –20 °C: 1 mes
Condiciones de muestra y/o Paciente
Adjuntar resumen de la historia clínica
Importancia
Es útil en el diagnóstico de las enfermedades relacionadas con la betaoxidación de los ácidos grasos. Los individuos con esta alteración no logran descomponer la grasa en energía. Se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres. La betaoxidación de los ácidos grasos representa una importante fuente de energía, sobre todo en situaciones de estrés metabólico. El espectro clínico y el pronóstico son muy variables. Una característica común es la hipoglucemia hipocetósica en ayuno, otros síntomas son dolor muscular, hipotonía, neuropatía periférica, hepatopatía, miocardiopatía dilatada o hipertrófica, arritmias cardiacas o muerte súbita.
Sección
Referencia