ALFA GALACTOSIDASA ACTIVIDAD

CUPS:

908334

Resultado en días hábiles:
35
Días de proceso:
Una vez al mes, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Suero 1 mL Centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, libre de hemólisis. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Fluorometría

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: 2 semanas

Condiciones de muestra y/o Paciente

Paciente en ayuno Anexar resumen de historia clínica del paciente.

Importancia

La alfa-galactosidasa A (también llamada melibiasa) es una proteína homodimérica que hidroliza los grupos alfa-galactosil terminales de glicolípidos y glicoproteínas; esta enzima hidroliza mayoritariamente trihexosida ceramida, y puede catalizar la hidrólisis de melibiosa a galactosa y glucosa, entre otras funciones. Una mutación en el gen que la codifica (GLA) da lugar a defectos en su síntesis y funcionamiento, lo cual provoca la enfermedad de Fabry, un trastorno lisosomal a causa de un fallo en la catabolización de las zonas alfa-D-galactosil de los glicolípidos.

Sección

Referencia
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