ALFA GALACTOSIDASA ACTIVIDAD
CUPS:
908334
Resultado en días hábiles:
35
Días de proceso:
Una vez al mes, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Suero 1 mL
Centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, libre de hemólisis.
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Fluorometría
Temperatura
CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: *
Congelada –20 °C: 2 semanas
Condiciones de muestra y/o Paciente
Paciente en ayuno
Anexar resumen de historia clínica del paciente.
Importancia
La alfa-galactosidasa A (también llamada melibiasa) es una proteína homodimérica que hidroliza los grupos alfa-galactosil terminales de glicolípidos y glicoproteínas; esta enzima hidroliza mayoritariamente trihexosida ceramida, y puede catalizar la hidrólisis de melibiosa a galactosa y glucosa, entre otras funciones. Una mutación en el gen que la codifica (GLA) da lugar a defectos en su síntesis y funcionamiento, lo cual provoca la enfermedad de Fabry, un trastorno lisosomal a causa de un fallo en la catabolización de las zonas alfa-D-galactosil de los glicolípidos.
Sección
Referencia