ALFA GLUCOSIDASA ACTIVIDAD

CUPS:

908335

Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Lunes a Jueves

Muestra requerida

Sangre total con Dextran-heparina de sodio: 10 mL y sangre seca recolectada en papel filtro Solicitar kit especial Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Fluorometría de punto final

Temperatura

CONSULTAR ESTABILIDAD

Estabilidad

Sangre total Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 2 horas Congelada –20 °C: * Leucocitos lavados Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: 2 meses Sangre total Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 6 – 8 horas máximo Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica * No se deben centrifugar las muestras. Se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Las muestras de Sangre total solo son estables antes de su procesamiento 4 horas después de su toma. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas. **El envío de la sangre seca en papel filtro es obligatoria. Kit de Extracción Leucocitaria En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio.

Importancia

La Glucogénesis tipo II, déficit de maltasa ácida o enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, se conoce el gen que codifica la maltasa ácida en el cromosoma 17. El déficit de la enzima maltasa ácida (?-glucosidasa) provoca la acumulación de glucógeno en el interior de los lisosomas, en los pacientes que padecen de esta enfermedad. Se presenta de dos formas: Forma infantil severa: aparece en los primeros meses de vida con debilidad rápidamente progresiva, hipotonía, cardiomegalia, hepatomegalia y macroglosia. El niño tiene dificultades respiratorias y para alimentarse, falleciendo antes de los 2 años por problemas respiratorios. Forma del adulto: Los primeros síntomas aparecen después de los 20 años con debilidad muscular proximal, como en la distrofia de cintura o la polimiositis. No se observan cardio ni hepatomegalia. La CPK está elevada en los dos tipos y en la biopsia muscular se observa una miopatía vacuolar con depósitos de glucógeno intralisosomal.

Sección

Referencia
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