ALFA L IDURONIDASA ACTIVIDAD

CUPS:

908325

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Lunes a Jueves

Muestra requerida

Sangre total con Dextran-heparina de sodio: 10 mL y sangre seca recolectada en papel filtro Solicitar kit especial Las muestras de Sangre total (kit especial) solo son estables 2 horas después de su toma. Para la separación de leucocitos No se deben centrifugar las muestras. Los leucocitos sin lavar se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Los leucocitos lavados se deben almacenar y transportar congelados. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Fluorometría de punto final

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Sangre total Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 2 horas Congelada –20 °C: * Leucocitos lavados Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: 2 meses Sangre total Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 6 – 8 horas máximo Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Anexar formato de Errores Metabólicos Adjuntar resumen de la historia clínica Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente, enviar correo a [email protected] para muestras dentro y fuera de Bogotá. El envío de la sangre seca en papel filtro es obligatoria.

Importancia

Mucopolisacaradosis I, esta enfermedad se expresa en 3 genotipos (Síndrome de Hurler, Síndrome de Hurler-Scheie, Síndrome de Scheie). Bioquímicamente la enfermedad se debe a la deficiencia de la enzima Alfa L iduronidasa encargada de hidrolizar los residuos de ácido L idurónico en el dermatán y el heparán sulfato lo que ocasiona la acumulación de estos compuestos en los órganos de los pacientes. En el fenotipo Hurler (el más grave), los síntomas se inician en el periodo neonatal entre el segundo semestre y el segundo año, pueden ya detectarse facies peculiar (rasgos toscos, cejas muy pobladas, macroglosia y frente prominente, que recuerda a las gárgolas), hepatosplenomegalia y afectación osteoarticular. Los pacientes desarrollan también problemas otorrinolaringológicos graves, el retraso psicomotor importante y progresivo, agravado por la hipoacusia, que origina graves problemas en el lenguaje. Las opacidades corneales comienzan hacia el año de vida. Si no se instaura tratamiento, el fallecimiento suele suceder en torno a los 10 años de vida. En el fenotipo Hurler-Scheie (de gravedad intermedia), los síntomas son parecidos al de Hurler, pero más mitigados y de comienzo más tardío (primera década de vida). No existe retraso psicomotor y los enfermos sobreviven hasta la época adulta. El fenotipo Sheie es la forma leve y sus síntomas se centran en la rigidez articular, la opacidad corneal y la valvulopatía aórtica. El desarrollo psicomotor es normal y los pacientes alcanzan una talla normal. No suelen diagnosticarse hasta la segunda década de vida, aunque los síntomas pueden detectarse a partir de los 5 años.

Sección

Referencia