ARILSULFATASA A ACTIVIDAD
CUPS:
908330
Resultado en días hábiles:
25
Días de proceso:
Lunes a Jueves
Muestra requerida
Suero: 4 mL
Suero libre de hemólisis y lipemia.
Congelar de inmediato.
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Espectrofotometría cinética
Temperatura
CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 48 horas
Congelada –20 °C: 1 mes
Condiciones de muestra y/o Paciente
Paciente en ayuno
Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica
Importancia
En Leucodistrofia Metacrómatica o enfermedad de Greenfield-Scholz, debida a un déficit de Arisulfatasa A, que determina un acúmulo de cerebrósidos sulfatados en vísceras y especialmente en el Sistema Nervioso Central y Periférico. Comienza con manifestaciones motoras en la marcha por afectación periférica de astas anteriores, haz piramidal y cerebral, principalmente cerebelosas. Las alteraciones oculares con atrofia óptica y ceguera son frecuentes y eventualmente puede encontrarse mancha macular cerúlea. Mal pronóstico.
Sección
Referencia