ARILSULFATASA A ACTIVIDAD

CUPS:

908330

Resultado en días hábiles:
25
Días de proceso:
Lunes a Jueves

Muestra requerida

Suero: 4 mL Suero libre de hemólisis y lipemia. Congelar de inmediato. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Espectrofotometría cinética

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 48 horas Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Paciente en ayuno Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica

Importancia

En Leucodistrofia Metacrómatica o enfermedad de Greenfield-Scholz, debida a un déficit de Arisulfatasa A, que determina un acúmulo de cerebrósidos sulfatados en vísceras y especialmente en el Sistema Nervioso Central y Periférico. Comienza con manifestaciones motoras en la marcha por afectación periférica de astas anteriores, haz piramidal y cerebral, principalmente cerebelosas. Las alteraciones oculares con atrofia óptica y ceguera son frecuentes y eventualmente puede encontrarse mancha macular cerúlea. Mal pronóstico.

Sección

Referencia
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