ARILSULFATASA B ACTIVIDAD
CUPS:
908324
Resultado en días hábiles:
25
Días de proceso:
Lunes a Jueves
Muestra requerida
Sangre total con heparina de sodio: 10 mL o Kit de Extracción Leucocitaria
Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente, enviar correo a [email protected] para muestras dentro y fuera de Bogota.
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Espectrofotometría cinética
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Sangre total
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 6 horas
Congelada –20 °C: *
Kit de Extracción leucocitario
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 18 horas
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica
Importancia
En Mucopolisacaridosis tipo VI-Maroteaux-Lamy. La mucopolisacaridosis son desórdenes del metabolismo de los glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos), son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. Estos pacientes no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, y el funcionamiento de órganos por acúmulo de glicosaminoglicanos.
Sección
Referencia