BETA GLUCOCEREBROSIDASA ACTIVIDAD

CUPS:

908346

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Lunes a Jueves

Muestra requerida

Sangre Total con Heparina de Sodio 10 mL: No se deben centrifugar las muestras. Se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Las muestras de Sangre total solo son estables antes de su procesamiento entre 4 y 6 horas después de su toma. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas. Kit de Extracción Leucocitaria: En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 -6 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio. Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente, enviar correo a [email protected] para muestras dentro y fuera de Bogota. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Fluorometría de punto final

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Sangre total Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 6 horas Congelada –20 °C: * Kit de Extracción leucocitario Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 18 horas Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica

Importancia

También llamada Beta Glucocerebrosidasa, B-Glucosidasa Ácida, Glucosilceramidasa o CeramidaglucosidasA. Se utiliza pra Enfermedad de Gaucher. La Enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes. Bioquímicamente, esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia de la enzima lisosomal glucosilceramida-b-glucosidasa; EC3.2.1.45 (b-glucocerebrosidasa; GC). La disminución en la actividad de la enzima glucocerebrosidasa en la EG está, en última instancia, causada por mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa o en el de su activador, Saposin C. En la actualidad, el diagnóstico de esta enfermedad descansa en la demostración de una notable deficiencia en la actividad de la enzima GC.

Sección

Referencia