BETA GLUCORONIDASA ACTIVIDAD

CUPS:

908331

Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Lunes a Jueves

Muestra requerida

Sangre Total con Heparina de Sodio 10 mL: No se deben centrifugar las muestras. Se deben almacenar y transportar en condiciones de refrigeración. Las muestras de Sangre total solo son estables antes de su procesamiento entre 4 y 6 horas después de su toma. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas. Kit de Extracción Leucocitaria: En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 -6 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio. Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente, enviar correo a [email protected] para muestras dentro y fuera de Bogota. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Fluorometría de punto final

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Sangre total Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 6 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: * Kit de Extracción leucocitario Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 18 horas Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Anexar formato de Errores Metabólicos – Adjuntar resumen de la historia clínica

Importancia

La determinación de beta glucoronidasa en leucocitos se emplea para el diagnóstico de mu-copolisacaridosis tipo VII, enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por la deficiencia de esta enzima, la cual es responsable del catabolismo del ácido glucurónico con-tenido en el heparán, dermatán y condroitín sulfato. Los signos clínicos son extremadamente variables, existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune; formas neonatales seve-ras con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia.

Sección

Referencia
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