BIOTINIDASA ACTIVIDAD
CUPS:
908355-1
Resultado en días hábiles:
35
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Plasma con EDTA: 3 mL
Centrifugar y separar inmedíatamente en tubo de polipropileno
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Espectrofotometría
Temperatura
CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: *
Congelada –20 °C: 1 mes
Condiciones de muestra y/o Paciente
Dieta rica en Biotina puede afectar los resultados
Importancia
La deficiencia de Biotinidasa es un desorden hereditario autosómico recesivo causado por ausencia o deficiencia de la enzima y los síntomas son el resultado de la incapacidad por parte de los pacientes de reutilizar la biotina, los niños recien nacidos con deficiencia de biotinidasa, desarrollan retardo mental, es tratable una vez se díagnostique.
Sección
Referencia