BIOTINIDASA ACTIVIDAD

CUPS:

908355-1

Resultado en días hábiles:
35
Días de proceso:
Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Plasma con EDTA: 3 mL Centrifugar y separar inmedíatamente en tubo de polipropileno Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Espectrofotometría

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Dieta rica en Biotina puede afectar los resultados

Importancia

La deficiencia de Biotinidasa es un desorden hereditario autosómico recesivo causado por ausencia o deficiencia de la enzima y los síntomas son el resultado de la incapacidad por parte de los pacientes de reutilizar la biotina, los niños recien nacidos con deficiencia de biotinidasa, desarrollan retardo mental, es tratable una vez se díagnostique.

Sección

Referencia
Scroll al inicio
Abrir chat
Hola
¿En qué podemos ayudarte?