BRCA1 Y BRCA2 MUTACION FAMILIAR CONOCIDA

CUPS:

908434

Resultado en días hábiles:
35
Días de proceso:
Una vez a la semana

Muestra requerida

Sangre total con EDTA: 10 mL Sangre total libre de hemólisis y coágulos. Enviar en tubo primario. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Secuenciación

Temperatura

AMBIENTE – REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 8 días Refrigerada 2 °C–8 °C: 2 semanas Congelada –20 °C: Inaceptable

Condiciones de muestra y/o Paciente

Especificar Mutación Puntual a estudiar – Adjuntar resumen de la historia clínica – Consentimiento Informado Confirmar con el Laboratorio la disponibilidad de la mutacion a investigar

Importancia

Esta prueba es útil en la detección de una o varias mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en pacientes con familiares a quienes les ha sido reportada la presencia de mutaciones en estos genes o que padecen cáncer de mama y/o ovario. Es indispensable conocer la mutación o mutaciones a detectar en el análisis.

Sección

Referencia
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