BRCA1 Y BRCA2 MUTACION FAMILIAR CONOCIDA
CUPS:
908434
Resultado en días hábiles:
35
Días de proceso:
Una vez a la semana
Muestra requerida
Sangre total con EDTA: 10 mL
Sangre total libre de hemólisis y coágulos. Enviar en tubo primario.
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Secuenciación
Temperatura
AMBIENTE – REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 8 días
Refrigerada 2 °C–8 °C: 2 semanas
Congelada –20 °C: Inaceptable
Condiciones de muestra y/o Paciente
Especificar Mutación Puntual a estudiar – Adjuntar resumen de la historia clínica – Consentimiento Informado
Confirmar con el Laboratorio la disponibilidad de la mutacion a investigar
Importancia
Esta prueba es útil en la detección de una o varias mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, en pacientes con familiares a quienes les ha sido reportada la presencia de mutaciones en estos genes o que padecen cáncer de mama y/o ovario. Es indispensable conocer la mutación o mutaciones a detectar en el análisis.
Sección
Referencia