BRCA1 Y BRCA2 SECUENCIACION COMPLETA

CUPS:

908433

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Una vez a la semana

Muestra requerida

Sangre total con EDTA: 10 mL Sangre total libre de hemólisis y coágulos. Enviar en tubo primario. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Secuenciación

Temperatura

AMBIENTE – REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 8 días Refrigerada 2 °C–8 °C: 2 semanas Congelada –20 °C: Inaceptable

Condiciones de muestra y/o Paciente

Adjuntar resumen de la historia clínica – Consentimiento Informado

Importancia

Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de seno y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer. Juntas, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi de 20 a 25% de los cánceres de seno hereditarios y cerca de 5 a 10% de todos los cánceres de seno. Además, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi 15% de los cánceres de ovarios en general.

Sección

Referencia