CARIOTIPO PRENATAL, LIQUIDO AMN O VELLOSIDAD CORIAL
CUPS:
908404-11
Resultado en días hábiles:
20
Días de proceso:
Lunes a jueves
Muestra requerida
Líquidos corporales
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Cariotipo
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 24 horas
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Llenar consentimiento informado y formulario de ingreso que se encuentra en la plataforma de genetix.
Importancia
El Cariotipo consiste en analizar el número y estructura de los cromosomas presentes en el núcleo celular del tejido que se va a cultivar. La exploración solo nos informará de anomalías cromosómicas y no de otro tipo de enfermedades genéticas o multifactoriales, como son enfermedades innatas del metabolismo o enfermedades monogénicas. Por lo tanto, el resultado normal de esta prueba, en los casos de diagnóstico prenatal, no garantiza que el niño nacerá sin defectos morfológicos, retardo mental, ceguera o sordera entre otras. Este examen solo evalúa patología cromosómica y aun así en algunos casos no se detectan algunas alteraciones estructurales muy pequeñas como son ciertas microdeleciones, duplicaciones o inversiones entre otras. Este examen no diagnostica enfermedades innatas del metabolismo, ceguera o sordera congénita o enfermedades monogénicas como lo son Hemofilia o Fibrosis quística entre otras.
Sección
Referencia