CARNITINA TOTAL Y LIBRE CUANTITATIVA

CUPS:

908610

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Suero: 4 mL Suero libre de hemólisis. Enviar por separado en dos viales plásticos. Congelar inmediatamente después de la separación. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Cromatografía líquida/Tándem masas (LC-MS/MS)

Temperatura

REFRIGERADA – CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 4 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: 5 días Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

NINGUNA

Importancia

Este test es importante en deficiencias de Carnitina, Carnitina palmityltransferasa y piruvato-decarboxilasa. La deficiencia de carnitina es una complicación secundaria de muchos errores innatos del metabolismo. El tratamiento farmacológico con carnitina no sólo corrige la deficiencia, si no que facilita la eliminación de la acumulación de compuestos tóxicos acilo – intermedios y la generación de coenzima A mitocondrial libre (CoA).

Sección

Referencia