ESTUDIO BECWITH WLEDDEMAN
CUPS:
908423-2
Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Lunes a jueves
Muestra requerida
Sangre periférica, médula ósea, líquido amniotico, vellosidad corial, sangre fetal, LCR, tejido parafinado
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
MLPA
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre periférica, médula ósea, líquido amniotico, vellosidad corial:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 5 dias
Refrigerada 2 °C–8 °C:
Congelada –20 °C: 30 dias
LCR
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24-36 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: *
Congelada –20 °C: 30 dias
Sangre Fetal:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 5 dias
Refrigerada 2 °C–8 °C: *
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
No requiere ayuno
*líquido amniotico: Edad gestacional mayor a 15 semanas de gestación
*Vellosidad corial: 12- 15 semanas de gestación
Importancia
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome congénito multisistémico consistente en hipoglucemia y macrosomía, siendo los más comunes macroglosia, peso elevado al nacer, onfalocele y visceromegalia; los niños afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, en particular el tumor de Wilms, y el hepatoblastoma. SBW en la mayoría de los casos es causado por anormalidades en la regulación de la impresión genómica que involucra genes localizados en el cromosoma 11 incluyendo los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1, el examen genético identifica alteraciones en 80% de los casos, como mutaciones en el gen CDKN1C
Sección
Referencia