ESTUDIO BECWITH WLEDDEMAN

CUPS:

908423-2

Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Lunes a jueves

Muestra requerida

Sangre periférica, médula ósea, líquido amniotico, vellosidad corial, sangre fetal, LCR, tejido parafinado Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

MLPA

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre periférica, médula ósea, líquido amniotico, vellosidad corial: Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 5 dias Refrigerada 2 °C–8 °C: Congelada –20 °C: 30 dias LCR Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24-36 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: 30 dias Sangre Fetal: Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 5 dias Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

No requiere ayuno *líquido amniotico: Edad gestacional mayor a 15 semanas de gestación *Vellosidad corial: 12- 15 semanas de gestación

Importancia

El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un síndrome congénito multisistémico consistente en hipoglucemia y macrosomía, siendo los más comunes macroglosia, peso elevado al nacer, onfalocele y visceromegalia; los niños afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, en particular el tumor de Wilms, y el hepatoblastoma. SBW en la mayoría de los casos es causado por anormalidades en la regulación de la impresión genómica que involucra genes localizados en el cromosoma 11 incluyendo los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1, el examen genético identifica alteraciones en 80% de los casos, como mutaciones en el gen CDKN1C

Sección

Referencia
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