F2 (FACTOR II O PROTROMBINA) MUTACION G20210A

CUPS:

908427

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Miércoles

Muestra requerida

Sangre total con EDTA: 10 mL Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real (PCR- RT)

Temperatura

AMBIENTE – REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: 10 días Congelada –20 °C: Inaceptable

Condiciones de muestra y/o Paciente

NINGUNA

Importancia

La mutación 20210G-A en el gen de la Protrombina (Factor de Coagulación II) aparece en el 3% de la población del sur de Europa. Esta mutación está asociada a la trombosis cerebral (arterial o venosa) y embolia pulmonar. Las personas que llevan una copia de esta mutación tienen seis veces mas probabilidades de sufrir una trombosis que la población normal. Las mujeres jóvenes portadoras de la mutación tienen un riesgo 4 veces mayor de sufrir un infarto de miocardio, mientras que en los hombres el riesgo se incrementa en 1,5 veces. Este riesgo se incrementa aún más si se da el uso de anticonceptivos, la terapia de estrógenos, el tabaquismo, la diabetes o la hipertensión arterial. La identificación de la mutación permite definir una etiología particular para un caso de trombosis y localiza familias con alto riesgo de sufrir trombosis. Esto permite el establecimiento de tratamientos y conductas preventivas. La prueba de ADN permite la detección inequívoca de personas portadoras de la mutación.

Sección

Referencia