FENILALANINA CUANTITATIVA
CUPS:
908316
Resultado en días hábiles:
8
Días de proceso:
Una vez a la semana
Muestra requerida
Paciente en ayuno.
Plasma con EDTA: 4 mL Plasma libre de hemólisis y lipemia.
Orina al azar: 5 mL
Enviar por separado en dos viales plásticos, libre de hemolisis y lipemia. En muestra de orina: Primera orina de la mañana, previo lavado genital. Enviar mínimo 10 mL en frasco recolect
Método
Cromatografía Líquida de alta resolución (HPLC)
Temperatura
CONGELADA
Estabilidad
Plasma y orina
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 48 horas
Congelada –20 °C: 1 mes
Condiciones de muestra y/o Paciente
Registrar estado clinico del paciente, historia familiar, tratamiento y dieta.
Importancia
La enfermedad genética fenilcetonuria es una alteración del metabolismo, hereditaria y transmisible con carácter recesivo, en la que existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (DPHR), por lo que el aminoácido fenilalanina no se puede convertir en tirosina y esta deficiencia hace que la fenilalanina se degrade en una ruta metabólica alterna hacia fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de la acumulación de este neurotóxico causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Una deficiencia en el metabolismo de la fenilalanina puede producir alcaptonuria, una enfermedad hereditaria que causa orinas negruzcas y frecuentes cálculos renales.
Sección
Referencia