FENILALANINA CUANTITATIVA

CUPS:

908316

Resultado en días hábiles:
8
Días de proceso:
Una vez a la semana

Muestra requerida

Paciente en ayuno. Plasma con EDTA: 4 mL Plasma libre de hemólisis y lipemia. Orina al azar: 5 mL Enviar por separado en dos viales plásticos, libre de hemolisis y lipemia. En muestra de orina: Primera orina de la mañana, previo lavado genital. Enviar mínimo 10 mL en frasco recolect Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Cromatografía Líquida de alta resolución (HPLC)

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Plasma y orina Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: 48 horas Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Registrar estado clinico del paciente, historia familiar, tratamiento y dieta.

Importancia

La enfermedad genética fenilcetonuria es una alteración del metabolismo, hereditaria y transmisible con carácter recesivo, en la que existe una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa (DPHR), por lo que el aminoácido fenilalanina no se puede convertir en tirosina y esta deficiencia hace que la fenilalanina se degrade en una ruta metabólica alterna hacia fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de la acumulación de este neurotóxico causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Una deficiencia en el metabolismo de la fenilalanina puede producir alcaptonuria, una enfermedad hereditaria que causa orinas negruzcas y frecuentes cálculos renales.

Sección

Referencia
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