FISH DEL(1P)/AMP(1Q), 1Q21/1P32 MIELOM MÚLTIPLE

CUPS:

908413-36

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

Las ganancias/amplificación de 1q21, así como la deleción de 1p, aumentan el riesgo de progresión del mieloma múltiple y la incidencia de la amplificación es mayor en los pacientes en recaída que en los recién diagnosticados. El estudio citogénetico de mieloma múltiple difiere de otras neoplasias hematológicas debido a una alta fracción de células plasmáticas malignas de baja proliferación y la escasez de ellas en las muestras de aspiración de médula ósea, lo que dificulta su análisis. Es por lo anterior que solo se encuentra un cariotipo anormal en aproximadamente un tercio de los pacientes con mieloma múltiple y es en donde la hibridación in situ por fluorescencia toma importancia incrementando las anomalías cromosómicas presentes a casi el 90% de los casos. Sin embargo, es necesario estudiar las anormalidades genéticas en las células plasmáticas después de su identificación o selección a través de citometría de separación celular (sort) ya que los puntos de corte para las sondas utilizadas pueden ser alto, necesitando un nivel de infiltración importante para tener buena sensibilidad y especificidad.

Sección

Referencia
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