FISH DEL(4Q12) FIP1L1-PDGFRΑ

CUPS:

908413-32

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

El gen FIP1L1 – PDGFRA es originado por una fusión entre el gen FIP1L1 que codifica una proteína polimerasa de ARNm y el gen PDGFRA con actividad tirosincinasa, motivada por una microdeleción de 800 Kb en el brazo largo del cromosoma 4 (banda 4q12), que se encuentra altamente asociado al Síndrome de Hipereosinofilia (SHE) específicamente a Leucemia Eosinofílica Crónica (LEC). La consecuencia más importante de esta fusión es que el gen tiene actividad tirosincinasa lo que permite implementar tratamiento con inhibidores de tirosincinasa como el imatinid. Esta mutación está presente 12-88% de los síndromes hipereosinofílicos (según las series), y, hasta en el 60% de las leucemias eosinofílicas crónicas

Sección

Referencia
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