FISH IGH/FGFR3 T(4;14)

CUPS:

908413-29

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40%, sin necrosis (fijados previamente en formol al 10% tamponado). Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra. Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

El mieloma múltiple (MM) es un trastorno de células plasmáticas heterogéneo caracterizado por anomalías genéticas, incluyendo translocaciones cromosómicas, deleciones, duplicaciones y mutaciones genéticas, produciendo una gran destrucción esquelética, insuficiencia medular y complicaciones ocasionadas por la gran cantidad de proteína (inmunoglobulina monoclonal o proteína M) sintetizada por las células malignas. Sus principales manifestaciones clínicas son anemia, insuficiencia renal, hipercalcemia y lesiones osteolíticas. La T(4;14) (p16.3;q32), genéticamente se caracteriza por la formación de un gen de fusión IgH-MMSET y sobreexpresión de FGFR328. Varios estudios han demostrado que la translocación T(4;14) está asociada con una sobrevida menor en los pacientes tratados con quimioterapia convencional o Trasplante Autólogo de Médula Ósea.

Sección

Referencia
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