FISH INV(16)(P13;Q22) CBFB-MYH11

CUPS:

908413-5

Resultado en días hábiles:

5 – 8

Días de proceso:

Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40%, sin necrosis (fijados previamente en formol al 10% tamponado). Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

La leucemia mieloide aguda (LMA) con cariotipo inv (16)/t(16; 16) se asocia con un pronóstico favorable, que muestra períodos más largos de remisión completa y altas tasas de supervivencia general. La inv(16)(p13q22) fusiona el gen CBFB situado en 16q22 con el gen MYH11 situado en 16p13, resultando una proteína quimérica, CBFB-MYH11. Esta proteína de fusión bloquea el proceso de diferenciación celular en las células leucémicas mieloides.

Sección

Referencia