FISH NMPC CON EOSINOFILIA PDGFRB, T(5;12), PDGFRA, DEL (4Q12)

CUPS:

908413-39

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40%, sin necrosis (fijados previamente en formol al 10% tamponado). Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

El gen PDGFRA(platelet derived growth factor receptor alpha), situado en el brazo largo del cromosoma 4(4q 12), codifica una proteína denominada receptor del factor de crecimiento alfa, derivado de plaquetas, PDGFRA, que es parte de la familia de tirosinas quinasas receptoras, las cuales transmiten señales desde la superficie celular en la célula. La proteína PDGFRA , se encuentra en la membrana celular de algunas células, donde la proteína factor de crecimiento derivado de plaquetas se une a la misma. Esto provoca la activación de la proteína PDGFRA que activa el proceso de fosforilación, , que desregula la señalización celular que promueve la proliferación. La leucemia eosinofílica crónica asociada con PDGFR, también conocida como leucemia mielomonocítica crónica, es una forma de cáncer de células sanguíneas, caracterizada por un número elevado de eosinófilos en sangre. Las personas con leucemia eosinofílica crónica asociada con PDGFR, desarrollan otros tipos de cáncer de células sanguíneas, como la leucemia aguda mieloide, la leucemia linfoblástica aguda de células B o de células T o el linfoma linfoblástico.

Sección

Referencia
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