FISH PANEL LLC B D23S25, Chr.12, T(14q32), ATM, TP53, RB1 (PANEL LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA)
CUPS:
908413-42
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40%, sin necrosis (fijados previamente en formol al 10% tamponado.
)
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La Leucemia Linfoide Crónica (LLC) es una neoplasia compuesta por linfocitos B pequeños, redondos, ligeramente irregulares en la sangre periférica, médula ósea, bazo y ganglios linfá-ticos, asociados con prolinfocitos y paraimmunoblastos que forman centros de proliferación en tejidos infiltrados. Afecta principalmente a personas mayores de 55 años de edad, incre-mentándose hacia la séptima década de vida. Las deleciones detectadas mediante FISH son muy útiles para conocer el pronóstico de la enfermedad según la alteración observada. Las aberraciones citogenéticas de los reguladores fundamentales de la ruta de respuesta al daño del ADN (DDR), es decir, TP53 y, en menor medida, ATM, se ha demostrado que proporcionan la información predictiva más poderosa sobre el resultado clínico y sobre la capacidad de respuesta tanto a la quimioterapia como a las nuevas opciones de tratamiento dirigido. De hecho, en la actualidad, los únicos marcadores que influyen en las decisiones de tratamiento son las mutaciones y / o deleciones de TP53 (deleción del 17p) y, en cierta medida, deleciones en ATM (deleción del 11q) (5). Los pacientes no mutados y/o con deleción 17p deben seguirse con mayor frecuencia ya que presentan alto riesgo de progresión.
Sección
Referencia