FISH T(1;19)(Q23;P13) TCF3-PBX1

CUPS:

908413-38

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40%, sin necrosis (fijados previamente en formol al 10% tamponado). Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

Leucemia Linfoblastica Aguda de linaje pre-B. El gen E2A se encuentra en la banda cromosómica 19p13 y 3 en el llamado punto de ruptura de la translocación t (1;19) (q23, p13). Esta es característica de los pacientes pediátricos con LLA de linaje pre-B y se puede encontrar como una translocación balanceada (1,19) o no balanceada der (19) t (1,19) (q23, p13) con 2 cromosomas normales. La forma más común en pacientes pediátricos con LLA corresponde a la forma no balanceada. La translocación resultante de la fusión del gen E2A (también llamado TCF3) en el sitio 19p13 con el gen PBX1 en el sitio 1q23 resulta en la formación de un factor de transcripción quimérico que a su vez causa una activación anormal y la disfunción del gen homeobox (PBX1), lo cual genera la transactivación de varios genes y, finalmente, un fenotipo celular maligno. Los estudios experimentales han demostrado que el rearreglo génico E2A- PBX1 inicialmente causa un bloqueo de la diferenciación celular normal de progenitores mieloides y paradójicamente induce apoptosis en las líneas celulares Pre-B. Esto a su vez induce una proliferación inmortal del factor de células madre (FCM) pro-timocitos mediante un mecanismo dependiente de transactivación y de funciones de protección del ácido desoxirribonucleico (ADN)

Sección

Referencia
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