FISH T(12;21)(P13;Q22) TEL-AML1

CUPS:

908413-3

Resultado en días hábiles:

5 – 8

Días de proceso:

Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40 %, sin necrosis (fijado previamente en formol al 10% tamponado). Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

Los tumores refractarios a este tratamiento suelen contener anomalías genéticas, en particular aneuploidias y la reordenación t(11;18). Esta reordenación, que aporta un valor diagnóstico y predictivo de pobre respuesta a tratamiento, se encuentra presente en 20-50% de los linfomas MALT y resulta en la fusión del gen API2 en el cromosoma 11q21 con el gen MALT1 en el cromosoma 18q21. El gen API2 codifica a una proteína involucrada en la regulación de la apoptosis y la actividad de la proteína de fusión se cree que aumenta la inhibición de la apoptosis y, por tanto, la supervivencia de las células tumorales.

Sección

Referencia