FISH T(12;21)(P13;Q22) TEL-AML1
CUPS:
908413-3
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado: bloque con tejido tumoral con una carga superior al 40 %, sin necrosis (fijado previamente en formol al 10% tamponado).
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
Los tumores refractarios a este tratamiento suelen contener anomalías genéticas, en particular aneuploidias y la reordenación t(11;18). Esta reordenación, que aporta un valor diagnóstico y predictivo de pobre respuesta a tratamiento, se encuentra presente en 20-50% de los linfomas MALT y resulta en la fusión del gen API2 en el cromosoma 11q21 con el gen MALT1 en el cromosoma 18q21. El gen API2 codifica a una proteína involucrada en la regulación de la apoptosis y la actividad de la proteína de fusión se cree que aumenta la inhibición de la apoptosis y, por tanto, la supervivencia de las células tumorales.
Sección
Referencia