FISH T(14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2(CCND2)
CUPS:
908413-11
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La traslocación t (14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2 se asocia frecuentemente con el LNH de células B principalmente, y en raras ocasiones puede encontrarse en ALL o en enfermedades linfoproliferativas crónica. La traslocación t (14;18) genera un punto de interrupción en BCL2 en la región 3 no traducida del exón 3, generando una recombinación ilegítima: no hay proteína de fusión, sino intercambio de promotores; el potenciador del gen de la inmunoglobulina estimula la expresión de BCL2. El BCL2 es un inhibidor de la apoptosis, lo que generando un retraso en la muerte celular y acumulación celular más que transformación real (incluso se pueden observar clones de células B de larga vida con t(14;18) en la población normal, y con una frecuencia que aumenta con edad.
Sección
Referencia