FISH T(14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2(CCND2)

CUPS:

908413-11

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

La traslocación t (14;18)(Q32;Q21) IGH/BCL2 se asocia frecuentemente con el LNH de células B principalmente, y en raras ocasiones puede encontrarse en ALL o en enfermedades linfoproliferativas crónica. La traslocación t (14;18) genera un punto de interrupción en BCL2 en la región 3 no traducida del exón 3, generando una recombinación ilegítima: no hay proteína de fusión, sino intercambio de promotores; el potenciador del gen de la inmunoglobulina estimula la expresión de BCL2. El BCL2 es un inhibidor de la apoptosis, lo que generando un retraso en la muerte celular y acumulación celular más que transformación real (incluso se pueden observar clones de células B de larga vida con t(14;18) en la población normal, y con una frecuencia que aumenta con edad.

Sección

Referencia
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