FISH T(15;17)(Q22;Q21) PML-RARΑ
CUPS:
908413-2
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
El reordenamiento del gen RARA (17q21,1) y el gen PML (15q22), es conocido como la traslocación t(15;17). el gen RARA (17q21) codifica la proteína para el receptor de ácido retinoico alga, y actúa como receptor nuclear uniéndose especificamente a secuencias de DNA contrlando la transcripción de genes importantes en la maduración (diferenciación) de los promielocitos. La leucemia promilocítica aguda se caracteriza por una expansion clonal de precursores hematopoyéticos bloqueados en el estadío promielocítico y es uno de los subtipos más comunes de las leucemias mieloides agudas. Más del 90% de los casos de este tipo de leucemia se acompañan de un reordenamiento que implica a los genes RARA (17q21) y PML (15q22). Este reordenamiento fusiona parte del gen RARA con parte del gen PML, lo que produce una proteína de fusión, PML/RARA, que se une al DNA y reprime la transcripción de genes al no responder a la señal para inducir la transcripción, por lo que los genes permancen reprimidos. Sin embargo, la proteína PML/RARA no bloquea la proliferación ni induce apoptosis, permitiendo la proliferación celular anormal. Como resultado, el exceso de promielocitos se acumula en la médula ósea y se impide la formación de leucocitos en la sangre, dando lugar a la leucemia promielocitica aguda.
Sección
Referencia