FISH T(5;12)(Q33;P13) PDGFRΒ

CUPS:

908413-31

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

La traslocación t(5;12)(Q33;P13) PDGFRΒ, esta ampliamente asociada a enfermedades de linaje mieloide. Sindrome mieloproliferativo/mielodisplásico (intermedio entre CML y CMML) con eosinofilia. Desde que se identifico por primera vez el gen de fusión ETV6-PDGFRB en pacientes con leucemia mieloide crónica con eosinofilia prominente o leucemia eosinofílica crónica (LEC) se han identificado 17 patrones adicionales de fusión del gen PDGFRB, y a pesar de esta diversidad molecular, la mayoria de estos pacientes se caracterizan por la presencia de eosinofilia. Muchos de los casos con síndrome hipereosinofílico, antes considerados como idiopáticos, puden ser catalogados como neoplasias mieloides clonales causadas por anomalías en receptores tirosin-kinasa como PDGFRA, PDGFRB y PDGFR1. Las neoplasias mieloides y linfoides con reordenamiento PDGFRB son neoplasias mielodes con eosinofilia prominente e incremento de mastocitos. Los casos positivos para los reordenamientos PDGFRA y PDGFRB responden a tratamientos con inhibidores de la tirosin-kinasa

Sección

Referencia
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