FISH T(5;12)(Q33;P13) PDGFRΒ
CUPS:
908413-31
Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La traslocación t(5;12)(Q33;P13) PDGFRΒ, esta ampliamente asociada a enfermedades de linaje mieloide. Sindrome mieloproliferativo/mielodisplásico (intermedio entre CML y CMML) con eosinofilia. Desde que se identifico por primera vez el gen de fusión ETV6-PDGFRB en pacientes con leucemia mieloide crónica con eosinofilia prominente o leucemia eosinofílica crónica (LEC) se han identificado 17 patrones adicionales de fusión del gen PDGFRB, y a pesar de esta diversidad molecular, la mayoria de estos pacientes se caracterizan por la presencia de eosinofilia. Muchos de los casos con síndrome hipereosinofílico, antes considerados como idiopáticos, puden ser catalogados como neoplasias mieloides clonales causadas por anomalías en receptores tirosin-kinasa como PDGFRA, PDGFRB y PDGFR1. Las neoplasias mieloides y linfoides con reordenamiento PDGFRB son neoplasias mielodes con eosinofilia prominente e incremento de mastocitos. Los casos positivos para los reordenamientos PDGFRA y PDGFRB responden a tratamientos con inhibidores de la tirosin-kinasa
Sección
Referencia