FISH T(8;21)(Q21.3;Q22) AML1(RUNX1T1)- ETO(RUNX1)

CUPS:

908413-4

Resultado en días hábiles:
5 – 8
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): * Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias Congelada (–20 °C): * Tejido parafinado: Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido Refrigerada (2 °C–8 °C): * Congelada (–20 °C): *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra Enviar muestra con historia clínica del paciente Diligenciar formulario de remisión de muestras

Importancia

La traslocación t (8;21)(Q21.3;Q22) AML1(RUNX1T1)- ETO(RUNX1) es una de las alteraciones genéticas encontradas con más frecuencia en las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA) infantiles. Esta traslocación involucra el gen AML1, conocido tambien como RUNX!, y el gen ETO. El transcrito del gen AML1/]ETO se detecta sistemáticamente en pacientes con LMA con t(8;21), y parece jugar un papel crítico en el establecimiento del clon leucémico. ESte tipo de LMA suele relacionarse con una buena respuesta a la quimioterapia y con una elevada tasa de remisión completa con supervivencia a largo plazo. La traslocación t (8;21)(q21.3;q22) se encuentra comúnmente asociada a anomalías cromosómicas adicinales como pérdida de un cromosoma sexual y del (9q22).

Sección

Referencia
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