Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA o Heparina de sodio), tejido parafinado
Método
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Cualitativa
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): *
Refrigerada (2 °C–8 °C): 7 dias
Congelada (–20 °C): *
Tejido parafinado:
Temperatura Ambiente (18 °C–25 °C): indefinido
Refrigerada (2 °C–8 °C): *
Congelada (–20 °C): *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Sangre periférica: No requiere ayuno ni condiciones especiales
Sangre Medular: Según protoloco de toma de muestra para médula ósea de la institución que realice el procedimiento y remita la muestra
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
Las mutaciones del gen que codifica para el factor de la tirosina quinasa 3 (FLT3) son de especial importancia en la leucemia mieloide aguda debido a que sirven de guía para la confirmación del diagnóstico, la estimación del pronóstico y la toma de decisiones terapéuticas. Las mutaciones ITD en el gen FLT3 consisten en la inserción de secuencias repetidas: la mayoría (70%) se insertan en el dominio yuxtamembrana (JMD), mientras que el resto se localizan en el dominio tirosina-quinasa 1 (TKD1). Las variantes TKD1-ITDs son significativamente más largas que las JMD-ITD y se asocian a peor pronóstico.