FRAGILIDAD CROMOSÓMICA (X-FRÁGIL)
CUPS:
908409
Resultado en días hábiles:
20
Días de proceso:
Lunes a viernes
Muestra requerida
Sangre total con Heparina de sodio: 5 ml Adultos – 3 ml pediátricos
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Citogenética
Temperatura
AMBIENTE-REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 48 horas
Congelada –20 °C:*
Condiciones de muestra y/o Paciente
No aplicar talcos ni cremas antes de la recoleccion de la muestra, evitar contaminacion fecal.
Importancia
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.El gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro funcione apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Este síndrome es una importante causa de retraso mental en nuestro medio. Es un cariotipo indicado para establecer díagnóstico diferencial de pacientes con retardo mental ligado a cromosoma X, así como individuos expuestos a factores ambientales, químicos o físicos que induzcan inestabilidad cromosómica.
Sección
Referencia