GALACTOSA 1 - FOSFATO URIDIL TRANSFERASA ACTIVIDAD

CUPS:

908320

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Una vez por semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Sangre total con EDTA: 5 mL Sangre total libre de hemólisis y coágulos Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Espectrometría Tándem masas

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 2 semanas Refrigerada 2 °C–8 °C: 4 semanas Congelada –20 °C: Inaceptable

Condiciones de muestra y/o Paciente

Anexar copia de la historia clínica

Importancia

Este test es importantae en la Galactosemia Clásica. En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición (metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y sus derivados. Aproximadamente 1 de cada 65,000 bebés recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y esta sustancia se acumula en la sangre. El consumo continuo de productos lácteos puede llevar a que se presente: Cataratas, cirrosis, retraso del desarrollo, ictericia, hepatomegalia, retardo mental.

Sección

Referencia