Gotas de sangre seca en papel de filtro (sangre de talón)
Método
Colorimétrica
Temperatura
REFRIGERADA
Estabilidad
Refrigerada (2 °C–8 °C): 2 meses
Congelada (–20 °C): 3 meses
Condiciones de muestra y/o Paciente
Minimo 24 h post-reto metabólico. Ideal entre 3-5 días de vida
Importancia
La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte importante de la dieta de la especie humana desde el nacimiento. En forma de lactosa se halla presente en la leche de los mamíferos; en forma de galactosa soluble, o ligada con enlaces tipo ? en ciertas legumbres, verduras y frutas. En ausencia de un examen sistemático neonatal, el díagnóstico de un error congénito del metabolismo de la galactosa debe sospecharse en todo paciente que presenta manifestaciones clínicas y bioquímicas compatibles con la existencia de la enfermedad, en todos los casos darán lugar a un síndrome metabólico de “intoxicación” del organismo por acúmulo de los productos no metabolizados y que resultan especialmente tóxicos para el cristalino, el hígado y el riñón.