GALACTOSA CUANTITATIVA
CUPS:
903301
Resultado en días hábiles:
15
Días de proceso:
Una vez por semana, envío a la red de apoyo internacional
Muestra requerida
Plasma con EDTA: 4 mL
Plasma libre de hemólisis
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Enzimática
Temperatura
REFRIGERADA – CONGELADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: Inaceptable
Refrigerada 2 °C–8 °C: 5 días
Congelada –20 °C: 30 días
Condiciones de muestra y/o Paciente
Enviar informe clinico (debe incluir edad, si toma lactosa, si presenta clinica hepatica y/o cataratas)
Importancia
La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte importante de la dieta de la especie humana desde el nacimiento. En forma de lactosa se halla presente en la leche de los mamíferos; en forma de galactosa soluble, o ligada con enlaces tipo ? en ciertas legumbres, verduras y frutas. En ausencia de un examen sistemático neonatal, el diagnóstico de un error congénito del metabolismo de la galactosa debe sospecharse en todo paciente que presenta manifestaciones clínicas y bioquímicas compatibles con la existencia de la enfermedad, en todos los casos darán lugar a un síndrome metabólico de “intoxicación” del organismo por acúmulo de los productos no metabolizados y que resultan especialmente tóxicos para el cristalino, el hígado y el riñón.
Sección
Referencia