GALACTOSA CUANTITATIVA

CUPS:

903301

Resultado en días hábiles:
15
Días de proceso:
Una vez por semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Plasma con EDTA: 4 mL Plasma libre de hemólisis Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Enzimática

Temperatura

REFRIGERADA – CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: Inaceptable Refrigerada 2 °C–8 °C: 5 días Congelada –20 °C: 30 días

Condiciones de muestra y/o Paciente

Enviar informe clinico (debe incluir edad, si toma lactosa, si presenta clinica hepatica y/o cataratas)

Importancia

La galactosa es un monosacárido de seis átomos de carbono que forma parte importante de la dieta de la especie humana desde el nacimiento. En forma de lactosa se halla presente en la leche de los mamíferos; en forma de galactosa soluble, o ligada con enlaces tipo ? en ciertas legumbres, verduras y frutas. En ausencia de un examen sistemático neonatal, el diagnóstico de un error congénito del metabolismo de la galactosa debe sospecharse en todo paciente que presenta manifestaciones clínicas y bioquímicas compatibles con la existencia de la enfermedad, en todos los casos darán lugar a un síndrome metabólico de “intoxicación” del organismo por acúmulo de los productos no metabolizados y que resultan especialmente tóxicos para el cristalino, el hígado y el riñón.

Sección

Referencia
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