Las gangliosidosis son enfermedades lisosomales hereditarias que afectan el sistema nervioso central. Se producen por una deficiencia enzimática del metabolismo de los gangliosidos, favoreciendo su depósito a nivel neural. En la gangliosidosis GM1 se encuentra un acumulo de gangliosido GM1 por déficit de b-galactosidasa produciendo pseudogargolismo. Su detección contribuye al diagnóstico de Atrofia muscular progresiva (simulando enfermedad de segunda neuromotora) y bloqueos motores multifocales. En principio se presenta en forma de debilidad de los miembros progresiva, asimétrica y de predominio distal, con bloqueos de la conducción y niveles elevados de anticuerpos anti gangliósido GM1 y/o anti-asialo-GM1