GLICOSAMINOGLICANOS [MUCOPOLISACARIDOS] CUALITATIVOS

Las mucopolisacaridosis (MPS) comprenden un grupo de enfermedades genéticas ocasionadas por deficiencia de enzimas lisosomales específicas y consecuentemente a ello, se producen insuficiencias en el metabolismo de los glucosaminoglicanos (GAGs), por lo que sus metabolitos se acumulan en diferentes tejidos y son excretados en exceso por la orina. La incapacidad de metabolizar en forma adecuada los aminoglicanos lleva a anormalidades en los tejidos con alto contenido de estas sustancias, como son el cartílago, tejido conectivo y córnea. La separación electroforética se basa en la diferente velocidad de migración que experimentan en un campo eléctrico las distintas partículas eléctricamente cargadas, además se combinan las propiedades de solubilidad de los metabolitos en etanol. El fraccionamiento de glucosaminoglicanos o mucopolisacaridos, se fundamenta en la separación de los componentes urinarios (condritin sulfato, heparan sulfato, dermatan sulfato y keratan sulfato) en un campo eléctrico discontinuo sobre un gel de agarosa, combinando además las propiedades de solubilidad diferencial en concentraciones de etanol. La evaluación de las muestras se realiza visualmente por comparación de la migración de cada patrón; el análisis por densitometría permite establecer las proporciones relativa entre las bandas. Los MPS excretados por la orina en pacientes con mucopolisacaridosis son dermatan sulfato, heparan sulfato y keratan sulfato