GLICOSAMINOGLICANOS [MUCOPOLISACARIDOS] CUANTITATIVOS

CUPS:

908342

Resultado en días hábiles:
23
Días de proceso:
Lunes a viernes, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Orina fraccionada recolectar por lo menos 10 mL de orina de cada una de las micciones entre las 9 AM y las 6PM. Registrar fecha y hora de la toma de cada una de las micciones. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Espectrofotometría (SPEC)

Temperatura

CONGELADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: * Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: 1 mes

Condiciones de muestra y/o Paciente

Para niños pequeños, recolectar las muestras con bolsa de recolección, una vez obtenida la muestra, pasarla a un frasco de orina y marcar con fecha y hora. Para estos pacientes se puede recolectar mínimo dos muestras en la mañana y dos en la tarde

Importancia

Las mucopolisacáridosis comprenden un grupo de enfermedades genéticas ocasionadas por deficiencia de enzimas lisosomales específicas y consecuentemente a ello, se producen insuficiencias en el metabolismo de los glucosaminoglicanos, por lo que sus metabolitos se acumulan en diferentes tejidos y son excretados en exceso por la orina. La incapacidad de metabolizar en forma adecuada los aminoglicanos lleva a anormalidades en los tejidos con alto contenido de estas sustancias, como son el cartílago, tejido conectivo y córnea. Los mucopolisacaridos excretados por la orina en pacientes con mucopolisacáridosis son dermatán sulfato, heparán sulfato y keratán sulfato

Sección

Referencia
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