GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA CUANTITATIVA

CUPS:

902109

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Una vez a la semana, envío a la red de apoyo internacional

Muestra requerida

Sangre total con EDTA: 3 mL Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos. Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Espectrofotometría Cinética

Temperatura

REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: 7 días Congelada –20 °C: Inaceptable

Condiciones de muestra y/o Paciente

NINGUNA

Importancia

G-6-PHD es la más común deficiencia enzimática, hay deficiencia de la G-6-PHD en los hematíes y cursa con anemia hemolítica, afecta al 2% de la población mundial. Es un defecto genético que se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, está localizada en el cromosoma X. Los síndromes clínicos también pueden variar y el grado de hemólisis es inversamente proporcional al grado de actividad de la G-6PDH. En todos los casos la hemólisis se debe a la generación intracelular de radicales libres hiperóxidos que no pueden ser detoxificados por el paciente con deficiencia de G-6-PHD. Los síndromes clínicos pueden variar de acuerdo al grado de deficiencia de la enzima. Recién nacidos con ésta deficiencia pueden tener pronunciada y prolongada ictericia por anemia hemolítica más que otros recién nacidos. En pacientes de mayor edad la anemia hemolítica es inducida por comidas, drogas e infecciones.

Sección

Referencia