HFE (HEMOCROMATOSIS)

CUPS:

908428

Resultado en días hábiles:
8
Días de proceso:
Jueves

Muestra requerida

Sangre total con EDTA: 10 mL Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real (PCR- RT)

Temperatura

AMBIENTE – REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 1 día Refrigerada 2 °C–8 °C: 4 días Congelada –20 °C: Inaceptable

Condiciones de muestra y/o Paciente

NINGUNA

Importancia

La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta pero que no contribuye a la formación del grupo heme, mediante la enzima delta amino levulinato. Ademas de las pruebas bioquímicas se debe realizar estudio genético de las mutaciones del gen HFE, principalmente las mutaciones C282Y y H63D. Un diagnóstico precoz es esencial para llevar a cabo un tratamiento con éxito en esta enfermedad.

Sección

Referencia
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