HFE (HEMOCROMATOSIS)
CUPS:
908428
Resultado en días hábiles:
8
Días de proceso:
Jueves
Muestra requerida
Sangre total con EDTA: 10 mL
Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Reacción en Cadena de la Polimerasa en Tiempo Real (PCR- RT)
Temperatura
AMBIENTE – REFRIGERADA
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 1 día
Refrigerada 2 °C–8 °C: 4 días
Congelada –20 °C: Inaceptable
Condiciones de muestra y/o Paciente
NINGUNA
Importancia
La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta pero que no contribuye a la formación del grupo heme, mediante la enzima delta amino levulinato. Ademas de las pruebas bioquímicas se debe realizar estudio genético de las mutaciones del gen HFE, principalmente las mutaciones C282Y y H63D. Un diagnóstico precoz es esencial para llevar a cabo un tratamiento con éxito en esta enfermedad.
Sección
Referencia