La 17 hidroxiprogesterona está elevada en pacientes con Hiperplasia Adrenal Congenita (CAH). El déficit de 21-?-hidroxilasa es la forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita. La CAH es un grupo de enfermedades utonómicas recesivas, caracterizadas por una deficiencia de cortisol y un exceso de ACTH. La deficiencia de enzimas presenta tres consecuencias importantes: déficit de cortisol, déficit de aldosterona e hiperproducción de andrógenos adrenales por la hiperestimulación de ACTH (progesterona, dehidroepiandrosterona, androstenediona, testosterona y dihidrotestosterona). La 17 hidroxiprogesterona también es útil en el monitoreo de la terapia de reemplazo de cortisol, en la evaluación de infertilidad y en neoplasias de ovario y suprarrenales.