IDURONATO 2 SULFATO SULFATASA ACTIVIDAD
CUPS:
908344
Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Lunes a Jueves
Muestra requerida
Sangre total con heparina de sodio: 10 mL o Kit de Extracción Leucocitaria
Sangre Total con Heparina de Sodio: No se deben centrifugar las muestras. No se aceptan muestras coaguladas ni congeladas.
Kit de Extracción Leucocitaria: En caso de muestras que vayan a superar este tiempo (4 -6 horas) solicitar KIT leucocitario previamente al laboratorio.
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Fluorometría de punto final
Temperatura
Consultar Estabilidad
Estabilidad
Sangre total
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 6 horas
Congelada –20 °C: *
Kit de Extracción
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: *
Refrigerada 2 °C–8 °C: 18 horas
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Se debe solicitar kit leucocitario con el laboratorio previamente
Importancia
Util en el diagnostico de Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter). El síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glicosaminoglicanos o GAGs. Pertenece a un grupo relacionado de enfermedades de almacenamiento lisosómico. En el síndrome de Hunter, el GAG se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia o a la ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. También pueden verse afectadas la capacidad del movimiento y la movilidad. No todos los pacientes están afectados del mismo modo e igualmente el curso varía ampliamente. No obstante, el síndrome siempre es grave, progresivo y reduce la esperanza de vida. Es importante advertir que el test de orina para los glicosaminoglicanos pueden dar falsos negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S sérica, de los leucocitos o de los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis.
Sección
Referencia