JAK 2, EXON 12 NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA CRÓNICA

CUPS:

908412-5

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA).Cantidad minima de muestra 8ml. En pacientes con recuentos de leucocitos por debajo del valor normal, enviar mínimo 16 ml. Asegurar condiciones de esterilidad, por ningún motivo destapar el tubo vacutainer para realizar la toma o para dividir la muestra Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

PCR+seq

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 72 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: * Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

No se requiere ayuno ni condiciones especiales del paciente. Enviar resultado reciente de hemograma (no mayor de 15 días) Reportar si el paciente esta tomando o tomó recientemente antibióticos La muestra deben estar acompañadas del resumen de historia clínica del paciente

Importancia

JAK2 es una proteína tirosina-quinasa citoplasmática codificada en el gen JAK2. Esta proteína favorece la expansión celular a través del desarrollo y la división celular a partir de factores de crecimiento; es especilamente importante para regular la producción de células sanguíneas en la médula ósea a partir de células madres progenitoras. Las mutaciones en este gen están asociadas a las neoplasias mieloproliferativas (NMP) encontrado en más del 50% de los casos, especialmente en la policitemia vera (PV) donde puede llegar hasta un 95%, trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), por lo que su estudio es importante en el diagnóstico de estas enfermedades. La mutación del gen JAK2 localizada en el exón 12 se suele solicitar como segunda prueba diagnóstica luego de que el estudio de la mutación V617F del JAK2 sea negativa pero persiste la sospecha de NMP, ya que la mutación en el exón 12 puede estar presente en aproximadamente el 50% de los casos.

Sección

Referencia