JAK 2, EXON 14 V617F QPCR NEOPLASIA MIELOPROLIFERATIVA CRÓNICA
CUPS:
908412-1
Resultado en días hábiles:
5
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o médula ósea (tubo con EDTA).Cantidad minima de muestra 8ml.
En pacientes con recuentos de leucocitos por debajo del valor normal, enviar mínimo 16 ml.
Asegurar condiciones de esterilidad, por ningún motivo destapar el tubo vacutainer para realizar la toma o para dividir la muestra
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) Cualitativa
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 72 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: *
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
No se requiere ayuno ni condiciones especiales del paciente.
Enviar resultado reciente de hemograma (no mayor de 15 días)
Reportar si el paciente esta tomando o tomó recientemente antibióticos
La muestra deben estar acompañadas del resumen de historia clínica del paciente
Importancia
JAK2 es una proteína tirosina-quinasa citoplasmática codificada en el gen JAK2. Esta proteína favorece la expansión celular a través del desarrollo y la división celular a partir de factores de crecimiento; es especilamente importante para regular la producción de células sanguíneas en la médula ósea a partir de células madres progenitoras. Las mutaciones en este gen están asociadas a las neoplasias mieloproliferativas (NMP) encontrado en más del 50% de los casos, especialmente en la policitemia vera (PV) donde puede llegar hasta un 95%, trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), por lo que su estudio es importante en el diagnóstico de estas enfermedades. La mutación V617F es la prueba principal e inicial para el diagnóstico de NMP junto con otras pruebas ya que esta mutación se puede encontrar hasta en un 90% en la PV, y en un 50% en la TE o MFP.
Sección
Referencia