METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA [MTHFR] MUTACION

CUPS:

908426

Resultado en días hábiles:

Días de proceso:

Miércoles

Muestra requerida

Sangre total con EDTA: 5 mL Sangre Total con EDTA libre de hemólisis y coágulos Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Temperatura

AMBIENTE – REFRIGERADA

Estabilidad

Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 24 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: 10 días Congelada –20 °C: Inaceptable

Condiciones de muestra y/o Paciente

NINGUNA

Importancia

Una de las condiciones trombofílicas que ha sido ampliamente estudiada es la actividad de la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que participa en el metabolismo de la homocisteína, en la cual se han identificado la presencia de dos mutaciones, la C677T y A1298C, que originan disminución en su actividad enzimática. La presencia de la mutación A1298C en la enzima MTHFR es considerada también como un factor predisponerte para trombosis.

Sección

Referencia