MUTACION CEBPA
CUPS:
908412-13
Resultado en días hábiles:
35
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA)
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
PCR+seq
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 2 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 7 dias
Congelada –20 °C: *
Tejidos de parafina:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: indefinido
Refrigerada 2 °C–8 °C: indefinido
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
El gen CEBPA codifica para un factor de transcripción, perteneciente a la familia de los cierres de leucina y juega un rol en la diferenciación de granulocitos (línea mieloide). Las mutaciones en el gen CEBPA se han descrito en aproximadamente el 10% de los pacientes con AML.
LMA con CEBPA mutado es una categoría de diagnóstico de neoplasias hematopoyéticas según la clasificación de la OMS. Además, la mutación CEBPA en ambos alelos (doble mutado) se considera una buena característica pronostica en adultos con diagnostico reciente de LMA que tienen un cariotipo normal o no presentan anomalías genéticas de diagnostico alternativo.
Sección
Referencia