MUTACIÓN L265P EN MYD88
CUPS:
908412-7
Resultado en días hábiles:
30
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Médula ósea (EDTA), Sangre (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)
Método
PCR+seq
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 2 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 7 dias
Congelada –20 °C: *
Tejidos de parafina:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: indefinido
Refrigerada 2 °C–8 °C: indefinido
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Enviar muestra con historia clínica del paciente
Diligenciar formulario de remisión de muestras
Importancia
La mutación somática MYD88 L265P muestra un papel importante en la linfomagénesis, formando parte de la vía de señalización Toll-like receptor (TLR), la cual regula la activación de NFKB. Tras su identificación en el año 2011 se ha descrito en varios subtipos de linfomas B, siendo la Macroglobulinemia de Waldeström/Linfoma Linfoplasmacítico (MW/LPL) el que la presenta más frecuentemente (hasta un 90%) y habiendo sido observada de forma minoritaria en linfomas marginales.
Sección
Referencia