MUTACIONES CALR

CUPS:

908412-11

Resultado en días hábiles:
6
Días de proceso:
Lunes a Viernes

Muestra requerida

Sangre periférica o Médula Ósea Cantidad mínima de muestra 4 ml. En pacientes con recuentos de leucocitos por debajo del valor normal, enviar mínimo 8 ml Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis. Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.

Método

Electroforesis capilar

Temperatura

AMBIENTE

Estabilidad

Sangre medular o periférica: Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 72 horas Refrigerada 2 °C–8 °C: 7 dias Congelada –20 °C: * Tejidos de parafina: Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: indefinido Refrigerada 2 °C–8 °C: indefinido Congelada –20 °C: *

Condiciones de muestra y/o Paciente

Enviar resultado reciente de hemograma (no mayor de 15 días) Reportar si el paciente esta tomando o tomó recientemente antibióticos Asegurar condiciones de esterilidad, por ningún motivo destapar el tubo vacutainer para realizar la toma o para dividir la muestra La muestra deben estar acompañadas del resumen de historia clínica del paciente No se requiere ayuno ni condiciones especiales del paciente

Importancia

Las mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan una nueva secuencia de aminoácidos en el extremo C-terminal de la proteína. La eliminación de 52-pb (mutación tipo 1) y la inserción de 5-pb (mutación tipo 2) ocurren en el 80 al 90% de los casos estudiados. La modificación del extremo C-terminal se asocia fuertemente con su efecto oncogénico. La existencia de mutaciones en el gen CALR se ha relacionado con características clínicas distintivas y buen pronóstico. Asimismo, se ha sugerido que las mutaciones en CALR ocurren en la fase temprana de la aparición de las neoplasias atribuyéndole un papel conductor de la transformación.

Sección

Referencia
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