MUTACIONES CALR
CUPS:
908412-11
Resultado en días hábiles:
6
Días de proceso:
Lunes a Viernes
Muestra requerida
Sangre periférica o Médula Ósea
Cantidad mínima de muestra 4 ml.
En pacientes con recuentos de leucocitos por debajo del valor normal, enviar mínimo 8 ml
Tomar en tubo primario sin gel, centrifugar y separar inmediatamente en tubo de polipropileno, Suero libre de hemólisis.
Tomar la muestra 30 minutos antes de la próxima dosis.
Método
Electroforesis capilar
Temperatura
AMBIENTE
Estabilidad
Sangre medular o periférica:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: 72 horas
Refrigerada 2 °C–8 °C: 7 dias
Congelada –20 °C: *
Tejidos de parafina:
Temperatura Ambiente 18 °C–25 °C: indefinido
Refrigerada 2 °C–8 °C: indefinido
Congelada –20 °C: *
Condiciones de muestra y/o Paciente
Enviar resultado reciente de hemograma (no mayor de 15 días)
Reportar si el paciente esta tomando o tomó recientemente antibióticos
Asegurar condiciones de esterilidad, por ningún motivo destapar el tubo vacutainer para realizar la toma o para dividir la muestra
La muestra deben estar acompañadas del resumen de historia clínica del paciente
No se requiere ayuno ni condiciones especiales del paciente
Importancia
Las mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan una nueva secuencia de aminoácidos en el extremo C-terminal de la proteína. La eliminación de 52-pb (mutación tipo 1) y la inserción de 5-pb (mutación tipo 2) ocurren en el 80 al 90% de los casos estudiados. La modificación del extremo C-terminal se asocia fuertemente con su efecto oncogénico. La existencia de mutaciones en el gen CALR se ha relacionado con características clínicas distintivas y buen pronóstico. Asimismo, se ha sugerido que las mutaciones en CALR ocurren en la fase temprana de la aparición de las neoplasias atribuyéndole un papel conductor de la transformación.
Sección
Referencia